Tout savoir sur le rétinoblastome

Qu’est-ce que le rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse intraoculaire rare, se manifestant généralement avant l’âge de 5 ans. Il touche 1:20’000 naissances, ce qui, pour la population suisse, représente 4-5 nouveaux cas diagnostiqués chaque année. Le rétinoblastome représente environ 4% de tous les cancers pédiatriques. Il s’agit toutefois de la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente de l’enfant. Le rétinoblastome est une maladie d’origine génétique, mais seulement 10% des nouveaux cas diagnostiqués ont un parent également touché par la maladie. Elle atteint les garçons et les filles avec la même fréquence et peut se manifester dans un seul œil (on parle alors de rétinoblastome unilatéral, 70% des cas) ou les deux (on parle alors rétinoblastome bilatéral, 30% des cas). Chaque œil peut développer une ou plusieurs tumeurs.

Le rétinoblastome se développe à partir de cellules immatures de la rétine, appelées rétinoblastes. La rétine tapisse la face interne du globe oculaire et constitue le tissu sensible à la lumière indispensable pour la vision. Non traité, le rétinoblastome détruit progressivement la vision et risque de se développer vers les structures avoisinantes (l’orbite, le nerf optique et le cerveau), voire même de se disséminer dans l’organisme, engageant le pronostic vital, d’où l’importance de son diagnostic précoce. Le rétinoblastome a cependant d’excellentes chances de guérison s’il est détecté à temps (taux de survie de plus 95%).

Quelles sont les causes ? 

La maladie est causée par une anomalie (mutation) du chromosome 13 où se trouve le gène RB1 de prédisposition au rétinoblastome, dont une partie est défectueuse ou manquante. Les chromosomes sont les composants d’une cellule qui contiennent l’information génétique. RB1 est l’un des gènes responsable du contrôle de la division cellulaire. Chez les patients porteurs d’une mutation du gène RB1, la division cellulaire, non régulée, entraîne la survenue des tumeurs rétiniennes.

Quels sont les types ?

On distingue trois catégories de rétinoblastomes :

  1. Le rétinoblastome non héréditaire :c’est la forme la plus fréquente de la maladie (60%). Dans ce cas, l’enfant n’a pas hérité d’une mutation génétique, mais cette dernière est survenue au hasard durant la réplication cellulaire dans le gène RB1, quelques temps après la conception (union du spermatozoïde et de l’ovule).
  2. Le rétinoblastome héréditaire sporadique :dans ce cas, la mutation du gène RB1 survient dans l’ovule ou le spermatozoïde avant la conception et est transmise à l’enfant (30% des cas).
  3. Le rétinoblastome héréditaire familial :dans ce cas (10%), l’enfant a hérité de la mutation du gène RB1 d’un membre de la famille atteint de rétinoblastome ou simplement porteur de la mutation sans que la maladie ne se soit manifestée ou n’ait nécessité de traitement.

Chez les enfants atteints de formes héréditaires, le rétinoblastome se développe généralement dans les deux yeux. Par ailleurs, parce qu’ils sont porteurs d’une anomalie génétique présente dans toutes les cellules de leur corps, ces enfants ont une prédisposition à vie pour un deuxième cancer et nécessitent un suivi médical approprié (cf suivi).

Quels sont les signes cliniques du rétinoblastome ? 

La manifestation clinique la plus fréquente du rétinoblastome est la leucocorie. Ce terme désigne un reflet anormalement blanchâtre de la pupille au lieu du reflet noir (ou rouge en cas de photo avec flash). On parle aussi d’œil de chat.

Image d'un dessin illustrant l'oeil rouge d'un enfant

Le deuxième signe le plus fréquent est le strabismequi se détecte lorsque l’un des yeux ne semble pas regarder la cible visée mais est tourné vers l’oreille (strabisme divergent) ou vers le nez (strabisme convergent). 

Cependant, aussi bien la leucocorieque le strabismepeuvent être la manifestation d’autres pathologies oculaires et un examen complet de l’œil avec un fond d’œil dilaté par un ophtalmologue s’impose pour confirmer ou non le diagnostic. Plus rarement, d’autres symptômes peuvent être retrouvés chez un enfant atteint de rétinoblastome, tels qu’un œil rouge et douloureux, une baisse de la vision, une déformation de la pupille, une inflammation de l’orbite, etc.

Comment diagnostiquer un rétinoblastome ? 

Le diagnostic du rétinoblastome se fait par un ophtalmologue qui pratique un examen des deux yeux après instillation de gouttes pour dilater la pupille.

Si un rétinoblastome est suspecté, l’enfant est référé à un centre spécialisé où sera effectué un examen sous anesthésie générale. Au cours de cet examen, les yeux sont tenus ouverts grâce à de petits écarteurs et la rétine est examinée dans sa totalité au moyen d’un ophtalmoscope indirect et d’une loupe qui permet de grossir l’image du fond de l’œil. Un bâtonnet (semblable à un Q-tip) permet l’indentation et l’examen de la rétine périphérique.

Le statut effectué est également documenté par des photographies du fond d’œil ainsi que différents examens complémentaires (angiographie fluorescéinique, échographie, tomographie en cohérence optique etc.) qui permettent non seulement une documentation des lésions mais aussi un dépistage précoce de tumeurs infracliniques (c’est-à-dire non décelables à l’œil nu) et/ou un suivi précis de la réponse au(x) traitement(s) futurs.

Parce qu’il est anesthésié, l’enfant n’a pas mal au cours de ses examens qui, pratiqués éveillés chez un adulte, ne provoquerait par ailleurs qu’un léger inconfort. Parfois, chez des nouveau-nés ou de grands enfants coopérants, le premier examen peut s’effectuer sans narcose. Si nécessaire, un geste thérapeutique peut être pratiqué dès le premier examen (traitements focaux).

Le bilan est également complété par une IRM (imagerie par résonance magnétique) cérébrale et des orbites. Cet examen permet d’évaluer si la tumeur s’est propagée en dehors de l’œil ainsi que de dépister une tumeur de la glande pinéale (rétinoblastome trilatéral).

Les enfants avec un diagnostic de rétinoblastome nécessitent conjointement au suivi ophtalmique, un suivi onco-pédiatrique. L’oncologue pédiatre va déterminer si la tumeur s’est propagée ailleurs dans le corps de l’enfant. Il va aussi prescrire et suivre les effets secondaires de différents médicaments injectés dans la circulation sanguine.

Quels sont les facteurs de risque favorisant le développement de la maladie ? 

90% des enfants atteints de rétinoblastome sont les premiers membres de leur famille à souffrir d’un cancer de l’œil. Un enfant dont le père ou la mère sont atteints de rétinoblastome a 45% de chance de développer la maladie. Un enfant porteur confirmé de la mutation génétique du gène RB1 a 90% de chance de développer la maladie.

Un faible nombre d’enfants atteints de rétinoblastome ne présentent pas la mutation du gène RB1, mais ont une forme de la maladie causée par une hausse du nombre de copie (amplification) du gène MYCN. Il s’agit d’une forme particulière de la maladie, toujours unilatérale (c’est-à-dire ne touchant qu’un œil) et observée chez des très jeunes enfants (moins de 6 mois). Contrairement au gène RB1, le gène MYCN n’est pas transmis par hérédité et n’augmente pas le risque d’avoir d’autres cancers.

Un lien avec l’âge du père (45ans) et le risque de développer un rétinoblastome a également été établi. D’autres facteurs de risques, infectieux ou environnementaux de même que la survenue plus fréquente de rétinoblastome chez les enfants nés de grossesses par procréation médicalement assistée ont été signalés mais non confirmés.

Quels sont les moyens de dépistage ? 

Le rétinoblastome a d’excellentes chances de guérison s’il est détecté de façon précoce. Il est donc important que les parents soient attentifs aux yeux de leurs enfants dès leurs premiers mois (brochure d’information « Les Yeux des enfants »).

Si les signes du rétinoblastome sont détectés par les parents et/ou le pédiatre, un examen du fond de l’œil est réalisé afin de confirmer le diagnostic et dresser un bilan précis des lésions. Un dépistage précoce du rétinoblastome augmente les chances de préserver l’œil et la vision de l’enfant, tout en diminuant le risque d’apparition d’un second cancer.

Test génétique

Un dépistage génétique, à la recherche d’une mutation dans le gène RB1, est recommandé pour tous les enfants atteints d’un rétinoblastome. Il se fait habituellement par un prélèvement sanguin.

Chez les enfants dont l’un des membres de la famille est atteint par la maladie, le dépistage permet d’estimer le risque de développer la maladie.

Chez les enfants sans antécédents familiaux de cancer oculaire, le dépistage permet de déceler les formes héréditaires (qui ont un risque plus élevé que le reste de la population de développer des cancers non oculaires), de guider la surveillance ophtalmique, et aussi d’estimer le risque de transmettre la maladie à ses futurs enfants.

Un test génétique négatif (c’est-à-dire si aucune modification du gène RB1 n’est identifiée) n’exclut pas la présence d’une altération génétique, si les deux yeux sont atteints. Si un seul œil est atteint, un résultat négatif diminue fortement la probabilité d’être porteur d’une mutation.

En cas de dépistage positif, les autres membres de la famille peuvent eux-aussi être testés ou suivis pour évaluer leur risque de transmettre la maladie à un futur enfant ou de développer la maladie s’il s’agit d’enfant de moins de 5 ans.

Parent atteint de rétinoblastome

Si l’un des deux parents a survécu à un rétinoblastome unilatéral n’ayant pas bénéficié d’un test génétique, chacun de ses enfants aura 7-9% de chance de développer la maladie et celle-ci atteindra les deux yeux dans 85% des cas.

Si l’un des deux parents a survécu à un rétinoblastome bilatéral, presque la moitié de ses enfants (45%) développeront une maladie bilatérale dans la majorité des cas.

Parent sain

Le cas de figure le plus fréquent, et probablement le plus difficile à comprendre, est celui où aucun des deux parents n’est atteint par la maladie. Un examen du fond d’œil, après dilatation des pupilles avec des gouttes, est effectué chez les deux parents de tout enfant nouvellement diagnostiqué. Ce dernier permet dans de rares cas (1%) de mettre en évidence une forme de rétinoblastome qui n’a pas évolué en forme maligne (forme cancéreuse) ou une forme de la maladie qui a spontanément régressé sans nécessiter de traitement. Dans ce cas, il faut compter avec une probabilité de 45% de transmettre la maladie à chaque nouvelle grossesse.

Dépistage prénatal

Le rétinoblastome héréditaire peut parfois déjà se développer in utero, c’est-à-dire chez le fœtus et cela à partir du deuxième trimestre. Un dépistage prénatal (avant la naissance) peut-être proposé dans des cas de rétinoblastome familial. Ce dernier peut se faire par dépistage génétique du liquide amniotique prélevé lors du 3ème trimestre ou par prélèvement de villosités choriales à la fin du 1er trimestre. Une surveillance échographique ou par IRM pour le dépistage prénatal de tumeurs oculaires peut également être proposée.

Si nécessaire et si cela ne met pas en danger la vie de l’enfant, l’accouchement peut-être déclenché avant terme, soit en raison du dépistage prénatal d’une tumeur par échographie ou IRM, soit pour effectuer un dépistage néonatal par un examen du fond d’œil dilaté. Ce dernier doit être effectué dans les jours qui suivent la naissance de l’enfant car les tumeurs qui se développent très précocement sont des tumeurs qui atteignent les structures indispensables pour la vision (macula et nerf optique).

Quel est le traitement du rétinoblastome ?

Le traitement d’un enfant atteint de rétinoblastome est très spécifique. Chaque cas est unique. Pour tous les patients cependant, le but est avant tout de sauver la vie de l’enfant, puis d’essayer de sauvegarder l’œil et finalement de préserver la vision. Grâce aux moyens actuels de prise en charge, le rétinoblastome se guérit dans 95% des cas.
Plusieurs traitements sont disponibles pour le traitement du rétinoblastome. Mise à part la chimiothérapie par voie intraveineuse, tous les traitements sont effectués sous anesthésie générale.
Au sein de l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin, le traitement est spécifiquement adapté à chaque patient et se décide, entre autres, en fonction de l’âge de l’enfant, de l’atteinte unilatérale (un seul œil ou bilatérale de la maladie, du stade de la maladie (risque d’extension et présence de métastases notamment), ainsi que de la réponse à d’éventuels traitements préalablement administrés dans d’autres centres.
Les principaux traitements à disposition sont abordés dans leurs grandes lignes ci-dessous.

La chimiothérapie intra-artérielle

La chimiothérapie intra-artérielle est un traitement récent du rétinoblastome qui permet l’administration de la chimiothérapie directement dans les vaisseaux sanguins qui nourrissent la tumeur (généralement l’artère ophtalmique). La chimiothérapie intra-artérielle a comme avantage de maximiser la concentration de la chimiothérapie au niveau de l’œil et de limiter les effets secondaires systémiques tels que la perte des cheveux ou la nécessité de transfusion sanguine.

L’intervention se passe sous anesthésie générale, au Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV), et nécessite une courte hospitalisation (une nuit). La procédure standard implique l’introduction d’un petit cathéter (tube en plastique) dans l’artère fémorale au niveau de l’aine sous guidage échographique. Le cathéter est ensuite dirigé dans l’artère carotide niveau du cou puis dans l’artère ophtalmique (le vaisseau qui amène le sang vers l’œil) au niveau de la base du crâne par un médecin neuroradiologue spécialement formé à la pratique de cette technique. La procédure se passe sous contrôle radiologique, à l’aide d’un écran de télévision. Le radioguidage permet de choisir le bon point d’entrée de l’aiguille et de suivre son trajet afin d’administrer la chimiothérapie directement dans la petite artère de l’œil ciblé.

Les médicaments anticancéreux le plus souvent utilisés lors de ce genre d’injection sont le melphalan et/ou le topotecan, voire de carboplatine. En règle générale, trois sessions à un mois d’intervalle sont planifiées. Un examen sous narcose à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin est effectué avant chaque nouvelle injection, afin d’évaluer la réponse au traitement et de confirmer l’indication à l’injection suivante.

Après un traitement efficace, la ou les tumeurs vont régresser (leur taille diminue) ou disparaître. Si nécessaire, un traitement complémentaire peut être conjointement administré (cryothérapie, laser, thermothérapie, plaque radioactive).

La chimioréduction

La chimioréduction est le traitement du rétinoblastome par chimiothérapie systémique. La chimiothérapie est administrée par voie intraveineuse et circule donc dans tous le corps. Les médicaments anticancéreux utilisés peuvent varier d’un enfant à un autre mais habituellement deux drogues (carboplatine et etoposide) sont administrées lors de sessions mensuelles et la durée du traitement se fait sur 3 à 4 mois, afin de réduire le plus possible la taille de la tumeur et limiter les récidives.
L’efficacité du traitement (tumeur qui diminue de taille) est évaluée lors des examens sous narcose, qui permettent également de consolider le traitement pas l’administration de traitement focaux (voir ci-dessous), car l’on sait que la chimiothérapie seule ne permet pas de venir à bout de la tumeur.
Parfois, une chimiothérapie de plus courte durée peut être administrée à un enfant trop petit lors du diagnostic mais qui serait par ailleurs un bon candidat pour bénéficier d’une chimiothérapie intra-artérielle. Ceci permet de laisser le temps à ses vaisseaux de grandir afin que l’intervention par cathétérisation (chimiothérapie intra-artérielle) devienne possible.

La thermochimiothérapie

La thermochimiothérapie associe l’administration d’une chimiothérapie intraveineuse de carboplatine à un traitement par thermothérapie au niveau de la tumeur elle-même est chauffée grâce à un laser diode branché sur un microscope opératoire. Chauffer la tumeur au laser permet de la rendre plus sensible à l’effet du médicament anticancéreux. Plusieurs tumeurs peuvent être traitées lors de la même session.

La perfusion de chimiothérapie est administrée par voie intraveineuse au CHUV, puis l’enfant est examiné sous narcose à l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin où le traitement laser est administré sous anesthésie générale 2h après l’administration de la chimiothérapie. Une deuxième séance de traitement laser uniquement est administrée entre le 4ème et 7ème jour. Le cycle complet est répété jusqu’à destruction complète de la tumeur. En général 2-4 cycles sont nécessaires.

L’énucléation

L’énucléation est le traitement le plus courant du rétinoblastome dans le monde. Il s’agit d’une technique chirurgicale qui consiste à enlever le globe oculaire. Malgré les avancements thérapeutiques récents, l’énucléation reste parfois le seul moyen d’éradiquer le cancer de l’œil et d’empêcher qu’il ne se propage dans l’organisme, mettant alors la vie de l’enfant en danger. Ce procédé est aussi parfois effectué pour traiter un œil qui n’a plus de tumeur active mais qui a souffert de complications en cours de traitement qui l’ont rendu non fonctionnel (c’est-à-dire qu’il ne voit pas), inesthétique et/ou douloureux.
L’énucléation se fait sous anesthésie générale et dure environ 1 heure. Généralement, l’intervention se passe en ambulatoire, ce qui veut dire que les enfants ne sont pas hospitalisés après l’intervention. Ils sont revus en consultation le lendemain pour les instructions post opératoires.

Au cours de l’opération, le globe entier ainsi qu’une partie du nerf optique sont enlevés « en une fois ». Le tout est envoyé au pathologue qui procède à un examen macro et microscopique. Ce dernier lui permet entre autres de déterminer la présence ou non de facteurs de risques nécessitant l’administration d’une chimiothérapie systémique adjuvante, qui agit dans tout l’organisme afin de limiter les risques de métastases. Le volume de l’œil est remplacé au cours de la même opération par un implant artificiel (medpore), biocompatible que l’enfant gardera normalement toute sa vie. Les muscles oculomoteurs qui ne sont pas enlevés au cours de l’opération sont rattachés sur l’implant et la conjonctive est suturée. Les muscles permettent ainsi par la suite une certaine mobilité de la prothèse, même si la mobilité de cette dernière est réduite par rapport à l’œil controlatéral.

Les paupières et les cils de même que le clignement, le larmoiement et les mouvements des paupières et des sourcils ne sont pas affectés par l’énucléation. A la fin de l’intervention, une petite coque en plastique transparente, appelée conformateur est mise en place par-dessus la conjonctive. Elle a la forme d’une grosse lentille oculaire et va préparer la place de la prothèse.
Après cicatrisation (environ 5 à 6 semaines), une prothèse faite sur mesure va pouvoir être adaptée. Cette dernière est faite en résine acrylique et ressemblera exactement à l’autre œil sauf que la pupille ne bougera pas et qu’elle ne permettra évidemment pas la vision.
Actuellement, nous ne disposons pas encore de moyens de transplanter ou remplacer un œil entier.

Les plaques radioactives (curiethérapie ou brachythérapie)

Les plaques radioactives sont des disques, développés pour irradier la tumeur au moyen de divers radio-isotopes, comme le iode-125, qui émet un rayonnement gamma de faible énergie, ou le ruthenium 106 qui émet des rayons beta. La plaque est conçue pour n’irradier qu’en direction de la tumeur, avec épargne des tissus sains et notamment l’orbite osseuse.
Si l’indication s’impose, deux interventions sont nécessaires, toutes les deux sous anesthésie générale : l’une pour la mise en place de la plaque et l’autre pour son retrait.
La mise en place de la plaque dure environ 40 minutes. Après la désinsertion de la conjonctive (la petite membrane translucide qui recouvre le blanc de l’œil) et la mise en place de fils de traction sur les muscles, la tumeur est repérée et la plaque est attachée à la sclère exactement en regard de la tumeur. 

Le traitement par plaque est adapté sur mesure pour chaque enfant et la plaque est laissée en place un temps variable (en général 1-4 jours), selon l’épaisseur de la tumeur et l’activité des grains radioactifs utilisés.

Après la pose de la plaque, l’œil est recouvert d’un pansement qui reste en place jusqu’à la dépose.

Le retrait de la plaque est plus rapide que la mise en place. Si en raison de la localisation de la plaque, un des muscles oculaires a nécessité une désinsertion lors la pose de la plaque, ce dernier est alors réattaché à son insertion d’origine.
Les effets secondaires liés à la mise en place de plaques radioactives sont entre autres le développement précoce d’une cataracte, une rétinopathie ou maculopathie radioactive et une baisse de la vision.

Les injections intravitréennes

Les injections intravitréennes de médicament anticancéreux (melphalan et/ou topotecan) permettent de traiter des cas avancés de rétinoblastomes caractérisés par un envahissement tumoral dans le corps vitré (un espace gélatineux non vascularisé), pour lequel seule l’irradiation externe était à disposition (avec un taux de sauvegarde du globe oculaire de moins de 50%). L’irradiation externe est un traitement accompagné d’effets secondaires importants, tels une déformation osseuse inesthétique de la face ou l’induction de tumeurs radio-induites ayant un taux élevé de mortalité (50%).

La technique actuelle d’injection intravitréenne a été mise au point par le Professeur Munieren 2012 et a rapidement été mondialement adoptée en raison de sa sûreté (risque d’extériorisation de la tumeur en dehors de l’œil estimé quasiment nul) ainsi que de son efficacité (taux de sauvegarde oculaire de plus de 90%).

Le principe de l’injection consiste en la création d’une hypotonie (une baisse de préalable de la pression intraoculaire pour empêcher un reflux) par une ponction de la chambre antérieure, suivie de l’injection du médicament anticancéreux dans le corps vitréen, après avoir repéré un point de ponction libre de tumeur. Finalement, au cours du retrait de l’aiguille qui a servi à l’injection, le point de ponction est cryocoagulé (application d’une boule de glace a -80 degrés) à trois reprises ce qui permet de détruire toute cellule tumorale ayant éventuellement suivi la trajectoire de l’aiguille.

Les injections sont habituellement répétées de façon hebdomadaire (ou (bi)-mensuelles) jusqu’à disparition de la tumeur active. Généralement 4-8 injections sont planifiées. Après chaque injection, une coque protectrice transparente est placée sur l’œil pour empêcher que l’enfant ne se frotte les yeux et des gouttes sont prescrites pendant 5 jours.

Traitement focal

Le terme de traitement focal désigne les différents traitements qui s’appliquent directement sur la tumeur. Tous sont administrés sous anesthésie générale et peuvent être répétés à plusieurs reprises si nécessaire. Ils sont également parfois utilisés de façon combinée sur la même tumeur.
Parmi les traitements focaux, on compte : le traitment laser par photocoagulation au laser Argon, diode ou xenon, la diopexie transsclérale, la thermothérapie transupillaire et la cryocoagulation.

La cryocoagulation

La cryocoagulation consiste à geler la tumeur plusieurs fois au moyen d’une sonde générant du froid. La sonde est appliquée sur la face externe de l’œil tout en contrôlant que la boule de glace recouvre bien la tumeur. La température doit descendre jusqu’à -60 à -80 degrés. Selon la localisation de la tumeur, la cryoapplication peut se faire avec ou sans désinsertion de la conjonctive (la fine membrane translucide qui recouvre le blanc de l’œil).

Le traitement est répété si nécessaire lors de la séance suivante, au minimum une fois après disparition totale de la tumeur (cryocoagulation dite « de sécurité»).

Un gonflement transitoire des paupières et/ou de la conjonctive peuvent s’observer après un traitement par cryocoagulation pendant 48 heures, notamment si un traitement étendu a été effectué. Une prescription de collyres à instiller dans l’œil traité pendant 5 jours est prescrit si nécessaire.

Rétinoblastome trilatéral ou pinéaloblastome

La glande pinéale (ou épiphyse) est un glande située dans un partie du cerveau appelée encéphale. Elle joue un rôle dans le contrôle du sommeil et la maturation sexuelle.

La glande pinéale partage une origine évolutive commune avec les photorécepteurs (les cellules sensibles à la lumière) de la rétine. Dans les cas de rétinoblastome de forme héréditaire, la glande pinéale peut également être atteinte (pinéaloblastome). On parle alors de rétinoblastome trilatéral.

Le pinéaloblastome atteint 5% des enfants atteints de rétinoblastome. Afin de déceler un rétinoblastome trilatéral, une IRM cérébrale est recommandée au diagnostic et sur une base annuelle jusqu’à 6 ans en cas d’atteinte bilatérale.

Rétinoblastome : formes extraoculaires ou métastatiques

Bien que rarement observé dans les pays industrialisés, le rétinoblastome peut s’étendre de façon locorégionale (tissus mous de l’orbite, adénopathies cervicales et prétragiennes, nerf optique et système nerveux central) ou métastatique (essentiellement ostéomedullaire et système nerveux central). Dans ce cas, l’onco-pédiatre prescrira une chimiothérapie par voie intraveineuse pour une durée souvent de plusieurs mois ou années. Une chimiothérapie par voie intrathécale (délivrée dans le fluide entourant le cerveau et la moelle épinière) est également envisagée si la tumeur s’est propagée à la surface du cerveau.

Survie et suivi des patients atteints de rétinoblastome

Le rétinoblastome est une maladie qui peut mettre en danger la vie du malade. Cependant il s’agit de la tumeur pédiatrique avec le plus haut taux de survie, si le traitement est adéquat (taux de survie plus de 95% dans les pays industrialisés).

La majorité des enfants avec un rétinoblastome bilatéral ont généralement au moins un œil avec une bonne vision et nombre d’entre eux conservent leurs deux yeux.

Les enfants avec une atteinte bilatérale (atteinte des deux yeux), ainsi que 15 % des patients atteint d’un seul œil (un seul œil atteint) ont un risque plus élevé que le reste de la population « saine » d’avoir d’autres cancers, non oculaires (cancers secondaires) toute leur vie et un suivi médical à vie est recommandé. Le cancer secondaire le plus fréquent est le sarcome osteogénique (une tumeur cancéreuse qui affecte les os), les sarcomes des tissus mous (le tissu connectif et les muscles) et les mélanomes cutanés (tumeurs de la peau). Les incidences de ses tumeurs secondaires varient grandement dans la littérature mais semblent se chiffrer à 1% par an. Le risque des tumeurs secondaires est accru si un traitement par irradiation externe a été administré lors du traitement du rétinoblastome (notamment chez les enfants en bas âge) et ces enfants seront également suivis avec une IRM cérébrale annuelle.

Le suivi ophtalmologique est très important car il permet d’une part de dépister et traiter rapidement de nouvelles tumeurs (qui peuvent apparaître jusqu’à l’âge de 4-5 ans, âge de maturation de la rétine) mais aussi de traiter d’éventuelles récidives (tumeurs déjà traitées qui se réactivent).

La fréquence des examens ophtalmiques sous narcose dépend de l’âge du patient et des traitements en cours. En règle générale, dans les mois et les premières années qui suivent la fin du traitement, la surveillance se poursuit à un rythme mensuel qui est progressivement espacé (tous les deux mois, puis tous les trois mois, etc), jusqu’à l’âge de 4-5 ans. Par la suite, si l’évolution est favorable et que l’enfant coopère suffisamment pour avoir un examen de qualité, les contrôles peuvent se faire en consultation.


Le rétinoblastome nécessite une surveillance ophtalmologique et pédo-oncologique régulière.

  • La surveillance ophtalmologique permet le dépistage de nouvelles tumeurs ainsi que le traitement de récidive.
  • La surveillance onco-pédiatrique guette la toxicité des traitements, la survenue des métastases ou des cancers secondaires.

Expertise lausannoise

L’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin s’est vu attribué conjointement avec le Centre Hospitalier Universitaire Vaudois (CHUV)l’exclusivité en ce qui concerne le traitement des rétinoblastomes en Suisse.

Une cinquantaine de nouveaux cas de rétinoblastome sont pris en charge chaque année à Lausanne, dont la totalité des cas helvétiques (10% des cas), alors que la majorité des cas viennent de l’étranger (40% de pays européens et 50% de pays extra-européens).

Pour suivre toute la cohorte de malades et mener à bien leur traitement, plus de 1’000 interventions/contrôles sont pratiqué sous narcose chaque année.

La survie avoisine les 100% pour les patients dans le contexte européen. La préservation des yeux est obtenue dans plus de 95% des cas.

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