Rétinoblastome

Qu’est-ce que le rétinoblastome ?

Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse intraoculaire rare, se manifestant généralement avant l’âge de 5 ans. Il touche 1 naissance sur 20’000, ce qui, pour la population suisse, représente 4-5 nouveaux cas diagnostiqués chaque année. Le rétinoblastome représente environ 4% de tous les cancers pédiatriques. Il s’agit toutefois de la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente de l’enfant. Le rétinoblastome est une maladie d’origine génétique, mais seulement 10% des nouveaux cas diagnostiqués ont un parent également touché par la maladie. Elle atteint les garçons et les filles avec la même fréquence et peut se manifester dans un seul œil (on parle alors de rétinoblastome unilatéral, 70% des cas) ou les deux (on parle alors rétinoblastome bilatéral, 30% des cas). Chaque œil peut développer une ou plusieurs tumeurs.

Le rétinoblastome se développe à partir de cellules immatures de la rétine, appelées rétinoblastes. La rétine tapisse la face interne du globe oculaire et constitue le tissu sensible à la lumière indispensable pour la vision. Non traité, le rétinoblastome détruit progressivement la vision et risque de se développer vers les structures avoisinantes (l’orbite, le nerf optique et le cerveau), voire même de se disséminer dans l’organisme, engageant le pronostic vital, d’où l’importance de son diagnostic précoce. Le rétinoblastome a cependant d’excellentes chances de guérison s’il est détecté à temps (taux des survie de plus 95%).

Quelles sont les causes ? 

La maladie est causée par une anomalie (mutation) du chromosome 13 où se trouve le gène RB1 de prédisposition au rétinoblastome, dont une partie est défectueuse ou manquante. Les chromosomes sont les composants d’une cellule qui contiennent l’information génétique. RB1 est l’un des gènes responsable du contrôle de la division cellulaire. Chez les patients porteurs d’une mutation du gène RB1, la division cellulaire, non régulée, entraîne la survenue des tumeurs rétiniennes.

Quels sont les types ?

On distingue trois catégories de rétinoblastomes :

  1. Le rétinoblastome non héréditaire : c’est la forme la plus fréquente de la maladie (60%). Dans ce cas, l’enfant n’a pas hérité d’une mutation génétique, mais cette dernière est survenue au hasard durant la réplication cellulaire dans le gène RB1, quelques temps après la conception (union du spermatozoïde et de l’ovule).
  2. Le rétinoblastome héréditaire sporadique : dans ce cas, la mutation du gène RB1 survient dans l’ovule ou le spermatozoïde avant la conception et est transmise à l’enfant (30% des cas).
  3. Le rétinoblastome héréditaire familial : dans ce cas (10%), l’enfant a hérité de la mutation du gène RB1 d’un membre de la famille atteint de rétinoblastome ou simplement porteur de la mutation sans que la maladie ne se soit manifestée ou n’ait nécessité de traitement.

Chez les enfants atteints de formes héréditaires, le rétinoblastome se développe généralement dans les deux yeux. Par ailleurs, parce qu’ils sont porteurs d’une anomalie génétique présente dans toutes les cellules de leur corps, ces enfants ont une prédisposition à vie pour un deuxième cancer et nécessitent un suivi médical approprié (cf suivi).

Quels sont les signes cliniques du rétinoblastome ? 

La manifestation clinique la plus fréquente du rétinoblastome est la leucocorie. Ce terme désigne un reflet anormalement blanchâtre de la pupille au lieu du reflet noir (ou rouge en cas de photo avec flash). On parle aussi d’œil de chat.

Le deuxième signe le plus fréquent est le strabisme qui se détecte lorsque l’un des yeux ne semble pas regarder la cible visée mais est tourné vers l’oreille (strabisme divergent) ou vers le nez (strabisme convergent). 

Cependant, aussi bien la leucocorie que le strabisme peuvent être la manifestation d’autres pathologies oculaires et un examen complet de l’œil avec un fond d’œil dilaté par un ophtalmologue s’impose pour confirmer ou non le diagnostic. Plus rarement, d’autres symptômes peuvent être retrouvés chez un enfant atteint de rétinoblastome, tels qu’un œil rouge et douloureux, une baisse de la vision, une déformation de la pupille, une inflammation de l’orbite, etc.

Quels sont les moyens de dépistage ? 

Le rétinoblastome a d’excellentes chances de guérison s’il est détecté de façon précoce. Il est donc important que les parents soient attentifs aux yeux de leurs enfants dès leurs premiers mois (brochure d’information « Les Yeux des enfants »).

Si les signes du rétinoblastome sont détectés par les parents et/ou le pédiatre, un examen du fond de l’œil est réalisé afin de confirmer le diagnostic et dresser un bilan précis des lésions. Un dépistage précoce du rétinoblastome augmente les chances de préserver l’œil et la vision de l’enfant, tout en diminuant le risque d’apparition d’un second cancer.

Quel est le traitement du rétinoblastome ?

Le traitement d’un enfant atteint de rétinoblastome est très spécifique. Chaque cas est unique. Pour tous les patients cependant, le but est avant tout de sauver la vie de l’enfant, puis d’essayer de sauvegarder l’œil et finalement de préserver la vision. Grâce aux moyens actuels de prise en charge, le rétinoblastome se guérit dans 95% des cas.
Plusieurs traitements sont disponibles pour le traitement du rétinoblastome. Mise à part la chimiothérapie par voie intraveineuse, tous les traitements sont effectués sous anesthésie générale.
Au sein de l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin, le traitement est spécifiquement adapté à chaque patient et se décide, entre autres, en fonction de l’âge de l’enfant, de l’atteinte unilatérale (un seul œil ou bilatérale de la maladie, du stade de la maladie (risque d’extension et présence de métastases notamment), ainsi que de la réponse à d’éventuels traitements préalablement administrés dans d’autres centres. 

Information & prise de rendez-vous

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Oncologie oculaire pédiatrique

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