Rétinite pigmentaire
Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire?
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui affecte la rétine des deux yeux. Elle est due à une mutation sur l’un des 50 gènes identifiés qui cause une dysfonction des photorécepteurs, les cellules de la rétine qui captent les signaux lumineux. Elle touche une personne sur 5’000 dans le monde. Dans environ la moitié des cas, la maladie est transmise par les parents. Dans les autres cas, la maladie est due à une nouvelle mutation. La rétinite pigmentaire se manifeste le plus souvent dès l’enfance ou l’adolescence, mais parfois seulement dès l’âge adulte. Cette maladie peut déboucher sur un handicap visuel sévère, voire mener à la cécité.
Quels sont les symptômes d’une rétinite pigmentaire ?
Les personnes atteintes de rétinite pigmentaire souffrent typiquement :
- d’une perte de la vision nocturne (nyctalopie),
- d’un rétrécissement du champ visuel (vision en tunnel).
Dans certains cas, plus tardivement, les couleurs deviennent difficiles à distinguer (dyschromatopsie) et des phénomènes lumineux de type « scintillements » peuvent apparaître.
Quels sont les moyens de dépistage?
Le diagnostic est à évoquer lorsqu’un parent est lui-même atteint ou chez les jeunes gens se plaignant :
- d’une mauvaise vision nocturne,
- de troubles de la vision périphérique,
- d’une difficulté nouvelle à la vision des couleurs.
Des examens permettent de confirmer le diagnostic et de suivre son évolution : électrorétinogramme (ERG), examen du fond de l’œil et examen du champ visuel. Certaines formes de rétinite pigmentaire étant familiales, un test génétique peut être réalisé chez les membres de la famille.
Quel est le traitement de la rétinite pigmentaire?
Il n’existe à ce jour aucune méthode médicalement reconnue permettant de ralentir son évolution ou de la guérir. Plusieurs traitements thérapeutiques sont au stade de l’essai clinique et la recherche est très active dans ce domaine.
Actuellement, les chercheurs visent à localiser tous les gènes responsables et à mieux comprendre les mécanismes impliqués dans les manifestations de la maladie, afin d’en améliorer le traitement. Plusieurs pistes thérapeutiques sont explorées pour cette pathologie :
- thérapie génique,
- cellules souches,
- implant rétinien,
- restauration des fonctions visuelles par greffe de cellules rétiniennes et traitements pharmacologiques.
La rééducation basse vision est indispensable pour permettre au patient de s’adapter à l’évolution de la maladie. Le service de réadaptation et basse vision de l’Hôpital ophtalmique Jules-Gonin aide les patients à conserver le plus possible d’autonomie dans leur nouvelle réalité de vie. Les solutions proposées vont de l’apprentissage de nouveaux gestes de la vie courante à la recherche de moyens optiques et d’aides techniques adaptés aux possibilités visuelles du patient (ex. loupes, filtres contre l’éblouissement, etc.).
Facteurs de risque
La rétinite pigmentaire fait partie des maladies visuelles génétiques. Aucun facteur de risque ne peut à ce jour être avancé.
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A ce jour, il n’existe aucune méthode médicalement reconnue permettant de ralentir l’évolution de la rétinite pigmentaire ou de la guérir. La recherche est très active dans ce domaine et plusieurs traitements thérapeutiques sont au stade de l’essai clinique et permettront, dans un proche avenir, de redonner l’espoir aux personnes atteinte de cette maladie dégénérative.